单选题
下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
- A、 流感
- B、 唇裂
- C、 白化病
- D、 21-三体综合征
古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
- A、 产前诊断
- B、 禁止近亲结婚
- C、 适龄生育
- D、 婚前检查
人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
- A、 人群中M和m的基因频率均为
- B、 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
- C、 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
- D、 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
- A、 在青春期的患病率很低
- B、 由多个基因的异常所致
- C、 可通过遗传咨询进行治疗
- D、 禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
- A、 1/12
- B、 1/8
- C、 1/6
- D、 1/3
甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
- A、 HA是一种伴性遗传病
- B、 HA患者中男性多于女性
- C、 XAXa个体不是HA患者
- D、 男患者的女儿一定患HA
人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
- A、 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
- B、 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
- C、 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
- D、 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
- A、 甲病是伴X染色体隐性遗传病
- B、
和
的基因型不同
- C、 若
与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
- D、 若
和
再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
- A、 若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
- B、 若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
- C、 Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
- D、 若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
- A、 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
- B、 夫妇中有核型异常者
- C、 夫妇中有先天性代谢异常者
- D、 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
每年二月的最后一天为“国际罕见病日”．下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
- A、 该病是常染色体多基因遗传病
- B、 近亲结婚不影响该病的发生率
- C、 该病的发病风险在青春期会增加
- D、 “选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
- A、 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
- B、 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
- C、 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
- D、 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
一对染色体正常的夫妇，其家族遗传系谱如图，下列有关叙述错误的是（ ）（注：不考虑染色体变异）
- A、 4号和5号至少有一条染色体相同
- B、 3号和6号至少有一条染色体相同
- C、 8号和10号至少有一条染色体相同
- D、 7号和9号至少有一条染色体相同
苯丙酮尿症患者，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸，下列叙述正确的是（ ）
- A、 苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病
- B、 苯丙酮尿症在青春期的患病率较高
- C、 选择放松造成苯丙酮尿症基因的增加是有限的
- D、 产前诊断不能预防苯丙酮尿症患儿的出生
分析某单基因遗传病的若干个遗传系谱图时发现，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（ ）
- A、 该病在群体中发病率高且易受环境影响
- B、 该遗传病具有女性患者多和连续遗传的特点
- C、 患病女性和正常男性婚配，女儿一定正常
- D、 通过产前染色体筛查可判断胎儿是否患病
某家族有两种遗传病(如图 1)：蚕豆病是伴X染色体显性遗传(用E、e 表示)，但女性携带者表现正常；β地中海贫血是由于11号染色体上β－基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如下表所示；β基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（ ）
| 基因型 | 表现型 |
| β－β－或β＋β－或β0β－ | 无异常 |
| β＋β0 | 中间型地贫 |
| β0β0 或β＋β＋ | 重型地贫 |
- A、 β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的可逆性
- B、 图1中Ⅱ8 基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY
- C、 若图1中Ⅱ9已怀孕，则M个体出现蚕豆病的概率是1/4
- D、 适龄生育可预防M出现β地中海贫血和蚕豆病
如图为某家族两种遗传病系谱图，其中有一种遗传病为红绿色盲，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列相关叙述错误的是（ ）
- A、 甲病为常染色体显性遗传病
- B、 若Ⅲ5为正常女性，基因型是aaXBXb或aaXBXB
- C、 Ⅲ1与正常男性结婚，子女患病的可能性是1/4
- D、 若Ⅲ5为XXY型红绿色盲个体，最可能由Ⅱ3减数第一次分裂后期染色体分配异常引起的
如图是某家族中甲、乙两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ7 个体不含有乙病致病基因。不考虑基因 突变，下列相关叙述正确的是 （ ）
- A、 与乙病、红绿色盲相关的两对相对性状的遗传符合自由组合定律
- B、 Ⅲ12 的致病基因来自于Ⅰ2
- C、 若Ⅱ6 和Ⅱ7 再生一个患甲、乙两病的女儿，女儿的体细胞中可能有 2 条 X 染色体
- D、 若Ⅲ9 与Ⅲ16 近亲婚配，生一个正常女孩的概率为 1/6
禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相叙述正确的是（ ）
- A、 禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
- B、 遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议
- C、 B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病
- D、 基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法
如图是某单基因遗传病相关系谱图，不考虑基因突变，I-2一定含有致病基因的细胞是（ ）
- A、 卵细胞
- B、 初级卵母细胞
- C、 第一极体
- D、 次级卵母细胞
下列有关调查方法的叙述，不正确的是（ ）
- A、 调查马齿苋的种群密度和蜻蜓卵的密度常用样方法
- B、 调查活动能力强、活动范围大的田鼠宜采用标志重捕法
- C、 调查土壤中小动物类群的丰富度采用取样器取样法
- D、 调查某遗传病的发病率应在患病人群中随机抽样调查
货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述正确的是（ ）
- A、 通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
- B、 货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
- C、 由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
- D、 Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
下列关于伴性遗传和人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
- A、 禁止近亲结婚可以有效减小各类遗传病的发病率
- B、 检测胎儿的表皮细胞基因可以判断是否患血友病
- C、 生殖细胞中一般只表达性染色体上的基因
- D、 性染色体上的基因都与性别决定有关
下图1是某单基因遗传病的系谱图，表是对该家系中1～4号个体进行相关基因检测（先用某种限制酶切割样品DNA，再进行电泳）得到的电泳结果（电泳时不同大小的DNA片段移动速率不同）。已知编号a对应的样品来自图中4号个体，下列有关叙述错误的是（ ）
| 编号 | a | b | c | d |
| 条带1 | | | | |
| 条带2 | | | | |
| 条带3 | | | |
- A、 由图1可知该病属于常染色体隐性遗传病
- B、 由图1、表1可知致病基因内部存在相关限制酶的酶切位点
- C、 8号个体基因检测的电泳结果可能是编号b或c的条带类型
- D、 9号与该病基因携带者结婚生一个正常男孩的概率为5/6
Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列说法不正确的是（ ）
- A、 染色体5区域最可能含DMD基因
- B、 除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
- C、 X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变
- D、 DMD在男性中发病率较高
