单选题
下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
- A、 人群中乙病患者男性多于女性
- B、 Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
- C、 Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
- D、 若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）
- A、 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
- B、 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
- C、 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
- D、 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
- A、 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
- B、 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
- C、 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
- D、 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传在成年高发
一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
- A、 可判断该致病基因位于X染色体上
- B、 可选择极体1或极体2用于基因分析
- C、 自然生育患该病子女的概率是25%
- D、 在获能溶液中精子入卵的时期是③
浅浅的小酒窝，笑起来像花儿一样美。酒窝是由人类常染色体的单基因所决定，属于显性遗传。甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性。下列叙述正确的是（ ）
- A、 若甲与丙结婚，生出的孩子一定都有酒窝
- B、 若乙与丁结婚，生出的所有孩子都无酒窝
- C、 若乙与丙结婚，生出的孩子有酒窝的概率为50%
- D、 若甲与丁结婚，生出一个无酒窝的男孩，则甲的基因型可能是纯合的
下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
- A、 此病为隐性遗传病
- B、 III-1和III-4可能携带该致病基因
- C、 II-3再生儿子必为患者
- D、 II-7不会向后代传递该致病基因
某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
- A、 若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
- B、 若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
- C、 若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
- D、 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
- A、 血友病是一种常染色体隐性遗传病
- B、 X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
- C、 重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
- D、 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
- A、 HA是一种伴性遗传病
- B、 HA患者中男性多于女性
- C、 XAXa个体不是HA患者
- D、 男患者的女儿一定患HA
人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
- A、 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
- B、 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
- C、 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
- D、 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
- A、 甲病是伴X染色体隐性遗传病
- B、
和
的基因型不同
- C、 若
与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
- D、 若
和
再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
- A、 流感
- B、 唇裂
- C、 白化病
- D、 21-三体综合征
古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
- A、 产前诊断
- B、 禁止近亲结婚
- C、 适龄生育
- D、 婚前检查
人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
- A、 人群中M和m的基因频率均为
- B、 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
- C、 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
- D、 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为
下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
- A、 在青春期的患病率很低
- B、 由多个基因的异常所致
- C、 可通过遗传咨询进行治疗
- D、 禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。（ ）
- A、 若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
- B、 若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
- C、 Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
- D、 若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
- A、 1/12
- B、 1/8
- C、 1/6
- D、 1/3
通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
- A、 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
- B、 夫妇中有核型异常者
- C、 夫妇中有先天性代谢异常者
- D、 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
- A、 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
- B、 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
- C、 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
- D、 先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
