乳糖是糖类的一种，在自然界中仅存在于哺乳动物的乳汁中。乳糖对幼儿的神经系统发育和肠道内乳酸菌繁殖都有至关重要的作用。

编码人类乳糖酶的基因位于第2号染色体上。人体小肠绒毛细胞可以分泌乳糖酶来帮助乳糖消化分解。若乳糖不能彻底分解，肠道菌群会利用乳糖发酵产生气体，刺激肠壁，增加肠蠕动而引起腹泻，这种现象被称之为“乳糖不耐受”。通常幼儿在4岁以后，体内乳糖酶合成将逐渐减少，调查显示我国87%的儿童会发生乳糖不耐受。乳糖不耐受现象在不同人种中存在较大差异。在北欧一些国家中一部分人由于乳糖酶基因突变，不会出现乳糖酶减少的性状，所以这些人终生能消化乳糖。

不同人群乳糖不耐受表现存在差异。有些人摄入微量乳糖即会引起腹泻，有些人在空腹饮用牛奶时才会出现症状。大多数中国的乳糖不耐受者是在每天饮用超过200mL牛奶时出现症状。有研究表明，乳糖不耐受者坚持每天少量饮用牛奶，可以促进乳糖酶分泌，缓解不耐受症状。同时针对这一情况，一些牛奶厂家开发新产品，对乳糖进行初步分解处理，也有助于减轻不耐受症状。