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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响.研究发现,基因型不同,临床表现不同.表是3种致病基因、基因位置和临床表现.请作答.

基因

基因所在染色体

控制合成的蛋白质

临床表现

A

第14号

β﹣肌球蛋白重链

轻度至重度,发病早

B

第11号

肌球蛋白结合蛋白

轻度至重度,发病晚

C

第1号

肌钙蛋白T2

轻度肥厚,易猝死

知识点
参考答案
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