FH调查表
LDLR基因
血浆LDL﹣C水平
患病情况
隐性纯合子
正常
+
杂合子
正常、缺陷
+++
轻度
显性纯合子
缺陷
+++++
重度
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题: