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家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇(LDL﹣C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.

FH调查表

LDLR基因

血浆LDL﹣C水平

患病情况

隐性纯合子

正常

+

正常

杂合子

正常、缺陷

+++

轻度

显性纯合子

缺陷

+++++

重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题:

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参考答案
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