TAFl是编码重要转录调控因子的基因，研究发了现其不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图l所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的(II-1不携带致病基因)；图2表示N家庭中与TAFl基因有关的致病机理。(相关基因用T、t表示)