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试题详情
法布雷病是罕见的X染色体连锁遗传的脂类代谢疾病,是由于编码a-半乳糖苷酶的基因突变,患者体内缺乏a-半乳糖苷酶,使脂质代谢障碍而堆积在溶酶体内,产生相应的临床症状。相关叙述正确的是(  )
A、a-半乳糖苷酶的基本单位是氨基酸或核糖核苷酸
B、正常人细胞中a -半乳糖苷酶在溶酶体中合成并储存
C、法布雷病有明显的家族聚集性,女性患病率明显高于男性
D、可用酶分析或基因检测等对有该病家族史的孕妇进行产前诊断
知识点
参考答案
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