人类Hunter 综合征是一种 X 染色体上单基因遗传病,患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累,导致细胞的损伤。某对健康的夫妇生育了一双子女皆患有此病,儿子的染色体组成正常,而女儿的性染色体组成为XO。