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白化病是一种常染色体隐性遗传病,患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G-C对替换成T-A对,使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸,导致酪氨酸酶结构异常,从而不能合成黑色素,皮肤呈白色,视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10000.

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