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试题详情
鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋,由常染色体上的基因控制,人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因,下图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因编码的蛋白质中257号谷氨酰胺(密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子(UAA或UAG),正常成员均未见该突变,下列叙述错误的是(    )

A、鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病
B、Ⅱ2与Ⅲ1、Ⅲ2基因型均相同
C、Ⅲ1与一正常男子婚配,理论上生下正常孩子的概率为401/402
D、患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换
知识点
参考答案
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