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α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血浆中的蛋白酶抑制剂,能抑制多种酶的活性,保护细胞不受蛋白酶损伤,维持内环境稳态。AAT基因缺陷导致AAT合成量减少,引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。下图1是AAT缺乏症(是一种单基因遗传病)的某家系图。回答下列问题:

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