人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变，可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖。某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图1所示。