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试题详情
经国家的积极努力,脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药于2021年纳入医保目录。SMA是一种常染色体隐性遗传病,一般是SMNI基因发生部分碱基缺失引起的,主要表现为肌无力、肌肉萎缩等。下列相关分析,正确的是( )
A、产前诊断是优生优育的重要手段,孕期可通过产前B超检查胎儿是否患SMA
B、一对表型正常的夫妻,若第一个儿子为SMA患儿,则再次生下SMA儿子的概率为1/4
C、SMN1基因突变,将引起表达产物中氨基酸数量减少,蛋白质空间结构异常而致病
D、第三代试管婴儿技术,可在胚胎移植前进行遗传学诊断,可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
知识点
参考答案
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