我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。