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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞内蛋白质合成增加和细胞体积增大为主要特征,受多个显性基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同,下表表示3种显性致病基因及其所在位置以及控制合成的蛋白质和患者的临床表现。回答下列问题:
基因
基因所在染色体
控制合成的蛋白质
临床表现
A
第14号
β-肌球蛋白重链
轻度至重度,发病早
B
第11号
肌球蛋白结合蛋白
轻度至重度,发病晚
C
第1号
肌钙蛋白T
2
轻度肥厚,易猝死
知识点
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