神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，表达缺陷会引起神经纤维瘤（NF），导致人体多系统损害，典型症状是患者皮肤出现牛奶咖啡斑，图1为1型神经纤维瘤的一个家系（无需考虑Ⅰ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5的配偶与该病的遗传）。图2为对该家系中Ⅱ﹣4的染色体检测的结果，Ⅲ﹣7与Ⅲ﹣8的检测结果与Ⅱ﹣4一致。