基因之外，DNA中还有众多非编码DNA片段，它们不含编码蛋白质的信息。研究表明，某些非编码DNA在调控基因表达等方面起重要作用，这样的非编码DNA片段就具有了遗传效应，在研究时可视为基因。肢体ENDOVE综合征是一种遗传病，患者表现为下肢缩短变形、手指异常等，engraild-1基因是肢体发育的关键基因（恒河猴中该基因与人类高度同源，等位基因用E、e表示，Y染色体上不存在该基因）。图1为患者家系情况，图2为正常人与甲患者的engraild-1基因序列的对比。