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试题详情
软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病,由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常,临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是( )
A、调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B、可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C、人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D、该病起源于基因突变,如果双亲正常,后代一定无发病风险
知识点
参考答案
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