家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇(LDL﹣C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.
FH调查表 |
| LDLR基因 | 血浆LDL﹣C水平 | 患病情况 |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题: