高考生物复习微专题19 人类遗传病

多指为常染色体显性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）

克氏综合征是一种性染色体数目异常（XXY）的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血友病的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。下列叙述正确的是（　　）

如图为某单基因遗传病的家系图，已知该病在人群中的发病率为1/3600，假设不考虑基因突变和染色体变异，下列有关叙述错误的是（    ）

亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退，多发生在40岁左右，大多数患者在第一次发病的约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关：健康人的HTT基因含6〜35CAG而该病病患者的HTT基因含36个以上，甚至250个CAG。进行基因检测时被检测出含有异常HTT基因就可判断为该病患者。下列相关叙述正确的是（　　）

患染色体异常遗传病的胎儿50%以上会因流产而不出生。下列哪项不是染色体异常遗传病（　　）

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

先天性肌强直是一种常染色体显性或隐性遗传病，是由编码氯离子通道的CLCN1基因发生显性突变或隐性突变所致。下图为某先天性肌强直家系的系谱图，相关叙述错误的是（　　）

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，遗传标记的基因型为+ +–，其父亲该遗传标记的基因型为––，母亲该遗传标记的基因型为+–。在减数分裂过程中，假设同源染色体的联会和分离是正常的，那么该遗传标记未发生正常分离的最可能是（   ）

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是（   ）

人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列（STR）可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是（   ）

1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，其临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全。下列相关说法正确的是（　　）

关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

为指导遗传咨询，医生从孕妇体内取得胎儿细胞，用显微镜观察来初步判断胎儿是否患某种遗传病。下列叙述错误的是（   ）

先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中，父母正常但有患该病的孩子。自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于夜盲症的叙述，错误的是(　　)

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（   ）

某班同学在做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（   ）

苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，课外研究小组同学对某正常女性及其家庭成员进行调查，所得结果如下表：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	某女
正常	患者	患者	正常	正常	正常	患者	正常	正常